染色体异常在几周胎停

目前临床已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，并确认染色体综合征100多种，其中胎停育就是染色体异常所带来的后果之一。但是染色体异常在几周胎停呢?下面，就跟随一起来了解下吧。

染色体异常导致胎停怎么办

夫妻任何一方存在染色体异常的现象，都存在极大几率的遗传性，在很大程度上无法通过自然孕育的方式生下健康的宝宝。所以，第三代试管婴儿的应运而生就为染色体异常的夫妻俩带来了希望。所谓第三代试管婴儿就是通过胚胎植入前遗传学检测来筛选出染色体健康的胚胎移植到子宫腔内，从而减少流产、出生缺陷等情况的发生，有效提高了后代的健康。

染色体异常筛查有几类？

早孕期筛查（FirstTrimesterScreening）：在10～13+6周进行，主要是PAPP-A和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体PAPP-A浓度会降低（平均为0.43MoM），β-hCG浓度会升高（平均为1.98MoM）。

中孕期筛查（SecondTrimesterScreening）：在15～20+6周进行，主要有AFP、β-hCG和μE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、β-hCG、μE3和Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

其中唐氏综合征患儿母体AFP和μE3浓度会降低（平均水平分别为0.74MoM和0.75MoM），β-hCG和Inhibin-A浓度会升高（平均水平分别为2.06MoM和1.77MoM）；中孕期筛查是在我国应用最广泛的是筛查方法，也是卫生部标准中给出的筛查方法。

整合筛查（IntegratedScreening）：即孕早期筛查+孕中期筛查，最终得出一个风险值，根据风险值判断是否进行产前诊断，主要包括：血清学整合筛查和全面整合筛查（血清学整合筛查+NT）。

序贯筛查（SequentialScreening）：序贯筛查有两种方式：

一是分段序贯筛查（StepwiseSequentialScreening）即先进行早孕期筛查，得出早孕期风险值，高危者建议行产前诊断，低危者至中孕期接受中孕期筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析；

二是酌情序贯筛查（ContingentSequentialScreening），即早孕期筛查后，将筛查人群分为三类，风险值大于1/60的进行产前诊断；风险值小于1/1000的无需进行孕中期筛查仅常规体检，而介于两者之间的孕妇至中孕期筛查后，综合判断是否进行产前诊断。

序贯筛查与整合筛查的区别是，前者在早孕期筛查后有风险评估，根据风险度决定是否接受孕中期筛查，而后者中间无风险评估，直接进行中孕期筛查，根据两次筛查结果进行风险度评估。

1染色体异常情况：

唐氏综合症

孩子出生时后，某些病理特征与衰老的症状变得明显、颅面部表现为圆头、低的鼻子，上颌发育不全、面部扁平、嘴巴微张、舌体肥大深裂、通常延长在嘴外、舌如痴呆、患者眼裂可能略向上、向外倾斜、耳朵的位置很低、椭圆形、可见虹膜灰色、白色斑点。

猫叫综合症

由于5号染色体丢失，出生后几周，孩子们的哭声如小猫、严重的智力迟钝、眼距较宽、外眦皱襞、短头颅畸形，反先天愚型样睑裂歪曲，如眼睑裂、下颌小、颈偏短，耳廓低位，斜视、双手呈“断掌”掌纹等。

13三染色体细胞综合症

头部较小、额头突出、小眼睛、虹膜缺损、角膜浑浊、失去嗅觉,耳朵较低、唇腭裂、毛细管血管瘤、多个脚趾或畸形、手指弯曲、足跟后凸、脐疝、听力损失、精神发育迟滞等等，更多的孩子死于童年早期。

精子染色体异常。

染色体是基因的特殊载体，如果染色体出现了问题，那么精子的遗传信息就可能出现重大改变。接下来的精子与卵子的结合就会导致胚胎的染色体也出现问题。发育出来的宝宝自然就出现了畸形问题。我们的身体是一个很微妙的系统，一旦出现畸形胎儿，身体机制就会将这个存在重大问题的胎儿淘汰掉。这样就出现了流产的现象。